Die dopa-responsive Dystonie ist eine Erkrankung, die durch Mutationen im GCH1-Gen verursacht wird. Eine neue Studie hat sich mit den volumetrischen und neurometabolischen Veränderungen in den Basalganglien und im Kleinhirn bei Trägern dieser Mutation beschäftigt. Dabei wurden sowohl symptomatische als auch asymptomatische Träger untersucht. Die Ergebnisse zeigen signifikante Unterschiede in der Gehirnstruktur und -metabolik. Besonders auffällig waren die vergrößerten Volumina im Globus pallidus und Putamen bei symptomatischen Trägern. Zudem wiesen asymptomatische Träger erhöhte Energiereserven im Kleinhirn auf. Diese Erkenntnisse könnten helfen, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen. Weitere Forschung ist notwendig, um die klinische Relevanz dieser Veränderungen zu klären.